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哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿来筛选?
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发布时间:2019-08-20   到期时间:长期有效   浏览:34

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  每个家庭都想拥有健康的孩子,然而,并非所有的家庭都能如愿以偿的。一部分先天性遗传疾病极有可能导致流产、畸形胎儿等后果。喜来丁生殖医学专家表示,这些罕见病的发病率虽然低,但一旦新生儿患有这些疾病,轻则影响患儿的生活,给家庭带来巨大的痛苦和经济负担,重则可致残疾或夭亡。


  第三代试管婴儿技术,正式的名称是植入前遗传学诊断PGD(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在普通试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。


  哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿来筛选?


  大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。


  单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;


  多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;


  染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等;而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:


  如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变


  相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。


  多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。


  理论上单基因遗传病只要致病基因明确的,都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。


  哪些人需要做第三代试管婴儿?


  (1)染色体平衡易位、倒位携带者;


  (2)以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;


  (3)男性因素导致的不孕症夫妇;


  (4)以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;


  (5)性连锁遗传病患者或携带者;


  (6)部分单基因遗传病患者。


  第三代试管婴儿的成功率是多少?


  孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素。第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者,通常年龄偏大,获得胚胎数量较少,再经过PGD筛选后,可供移植的胚胎数更少。然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代,而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选,一旦妊娠,其流产率比普通试管婴儿要低,出生缺陷率明显下降。
图一哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿来筛选?

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