家族假肥大型进行肌遗传病该如何生儿育女？

2018-12-03 18:16 来源：原创作者：医羽试管自助平台阅读：88次我要评论

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四十岁的李女士的家族，在他们当地算是个有名的家族，遗憾的是他们出名并不是因为他们家有什么特长，而是因为他们家族的男丁稀少，大部分男丁都活不过30岁。其中李女士的舅舅在22岁时去世，她的弟弟在20岁时去世。

那个年代，医学技术没那么发达，他们的经济条件也不好，没能进行遗传方面的咨询和检测。等到李女士长大后，结婚生子，和爱人恩爱如初，经过多年的打拼，两人生活水平大大提高，工作顺利，4岁多的儿子活泼可爱，李女士一家人生活得和和美美。

可是，美好的生活并没有一直持续下去，就在去年，她们发现本来活泼好动的儿子走路不稳了，经常性的摔跤，有一次甚至摔破了头。看着儿子这样，李女士不禁想起弟弟儿时的样子，心里涌起一股不祥的预感。

李女士夫妇带着孩子去医院检查，介于李女士说了他们家族的情况，医生经过一系列的检查后，结果出来了，对于李女士夫妇来说是晴天霹雳。医生说，孩子得了一种叫做“假肥大型进行性肌肉营养不良”的疾病。

假肥大型进行性肌营养不良是一种常见的先天性肌肉营养不良遗传性疾病，约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。

属于儿童中最常见的一类肌病，根据其临床表现轻重，可以分为DMD和BMD。

DMD表型较重，通常3～5岁发病，患儿走路慢、脚尖着地、呈鸭步步态、上楼梯及蹲下站立困难，9～12岁即不能行走，晚期患者出现全身肌肉萎缩、挛缩，多数死于20～30岁。

BMD表型相对较轻，多在5～15岁发病，病情进展缓慢，部分患者可仅表现为步态异常而寿命接近正常生命年限。

DMD/BMD是由X染色体上DMD基因突变所导致，呈X连锁隐性遗传。男性携带致病突变即发病，女性携带者一般不发病，但是生育男孩有50%的发病风险。DMD基因是人类已知的序列最长的基因，由79个外显子组成。65%的患者是由于DMD基因部分外显子缺失所导致的，10%是由于DMD基因部分重复突变所导致，另约25%的患者是由于DMD基因点突变所导致。

DMD/BMD目前还没有有效的治疗方法，只能进行对症支持治疗，如增加营养、适当锻炼。

这一次医生为他们的儿子进行了基因检测发现DMD基因外显子5～7缺失，而李慧身上也携带有这种缺陷基因。

那么，李女士这样的情况还能拥有健康的男孩吗？医生给出的建议是自然孕育的话，男孩发病率在50%。因此，像李女士这样有这种遗传病的家族在要孩子时，最有效的预防措施莫过于产前诊断，而杜绝DMD患儿出生的唯一方法，就是第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）！

在听从医生的建议后，李女士夫妇决定，在照顾大儿子的同时，也要开始着手了解第三代试管婴儿了，要借助医学方式，再生一个儿子。

由于国内无法选择性别，李女士夫妇便开始了解泰国试管婴儿，泰国第三代试管婴儿采取的是全世界最先进的辅助生殖PGD/PGS技术。这两种技术都用于试管婴儿胚胎植入前检查，挑选健康的胚胎植入子宫，提高妊娠率。

PGD是胚胎植入前遗传学筛查基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，同时也可以知道胚胎性别。李女士如果想要再生一个健康的男孩，泰国第三代试管婴儿无疑是他们最好的选择！

在网上和医院经过多方了解后，李女士夫妇最终找到了医羽自助平台。通过医羽自助平台，了解了合适的泰国试管婴儿医院，近期就想赴泰做试管婴儿助孕。不过医羽却劝他们再等几天，因为医羽12.7周年庆就要到了，参加医羽周年庆，他们不仅有机会瓜分医羽500万幸运礼金，更有机会获得免费做试管婴儿的名额！

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